MOPD Typ
1 ist nicht sehr verbreitet und deswegen gibt es im Internet nicht viele
Informationen über diese Krankheit.
Meine
allererste Idee war es nicht einen Blog zu schreiben, sondern eine Sammlung
aller medizinischen Aspekte zu veröffentlichen um interessierten Menschen -und
auch Medizinern- eine Plattform zu geben auf der Informationen gebündelt
werden. Und diese Idee…möchte ich nun verwirklichen!! 8o))
Stück für
Stück werde ich diesen Reiter mit Informationen füllen:
Beschreibungen
zum besonderen Aussehen dieser Kinder, zu den Organfehlbildungen oder
–disfunktionen, zu den Knochenfehlbildungen und vielem mehr.
Ich
möchte noch erwähnen das alle Aspekte die ich hier zur Sprache bringe bei MOPD
Typ 1 auftreten KÖNNEN. Nicht jedes Kind das an diesem Gendefekt erkrankt ist
bringt ALLE Aspekte mit: das eine hat eher Probleme mit dem Gehirn, das andere
mit den Organen usw.
Außerdem
bedeuten die Aspekte für sich allein genommen nicht zwingend, das ein Kind das
sie hat auch an MOPD Typ 1 erkrankt sein muss. Das Feld der Gendefekte und der
Genanalyse ist unwahrscheinlich groß und differenziert.
Die
Informationen werden thematisch gebündelt, so das man (hoffentlich!) auf einen
Blick das findet was einen interessiert.
Kopf
-Microcephalus
(extrem kleiner Kopf)
Jonathans
KU lag bei der Geburt in der 28. SSW bei 20cm.
Mit 5 ½ Jahren hat er 35cm KU.
-extrem
spärlicher Haarwuchs
Das Haar
ist extrem dünn. Es fällt auf das der Haarwuchs erst sehr weit oben über einer
hohen Stirn beginnt und auch schon weit über dem Nackenbereich wieder endet.
-pigmentloses
Haar
Bedeutet:
das Haar scheint hellblond, ist aber farblos. Dieser Aspekt erstreckt sich auf
Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern.
-prominente
Nase
Die Nase scheint
in dem kleinen Gesicht sehr groß. Oftmals ist der Nasenrücken sehr breit und
flach. Die Nasenspitze ist nach unten gerichtet.
-prominente
Augen mit Neigung zum Buphthalmus
Unter
Buphthalmus versteht man die krankhafte Vergrößerung des Augapfels. Diese wird
ausgelöst durch einen zu hohen Augeninnendruck und tritt im Zusammenhang mit
einem Glaukom (Grünem Star) auf.
Diese
„großen Augen“ haben noch weitere Auswirkungen wie Augentränen,
Lichtempfindlichkeit und Kurzsichtigkeit.
-tiefsitzende
Ohren
..ohne
weitere bekannte Fehlbildungen
-schmaler
Kiefer (Micrognathia)
Der
Unterkiefer ist schmal, das Kinn wirkt spitz und winzig.
-Zähne
...sehr
kleine Zähne...
...Zahnlücken
zwischen den einzelnen Zähnen...
...zu wenig
bis gar kein Zahnschmelz vorhanden, was häufig dazu führt das die Zähne schon unter
der kleinsten Belastung abbrechen oder verstärkt zu Karies neigen.
Ø Unter Umständen kann das Überziehen der
einzelnen Zähne mit einer Art künstlichem Zahnschmelz helfen. Wir haben dieses
Vorgehen für den Zeitpunkt ins Auge gefasst wenn die bleibenden Zähne vorhanden
sind, denn diese Behandlung sollte bei Kindern unter Vollnarkose erfolgen.
...von mehreren Kindern liegen mir Berichte und/oder Fotos vor, die zeigen: die bleibenden Zähne wachsen im Frontbereich in ZWEITER REIHE HINTER den Milchzähnen heraus. In den meisten Fällen müssen die Milchzähne vom Zahnarzt gezogen werden, da sie nicht von allein ausfallen und sich zwischen den Zahnreihen Speisereste ansammeln die nur schwer zu entfernen sind...
...von mehreren Kindern liegen mir Berichte und/oder Fotos vor, die zeigen: die bleibenden Zähne wachsen im Frontbereich in ZWEITER REIHE HINTER den Milchzähnen heraus. In den meisten Fällen müssen die Milchzähne vom Zahnarzt gezogen werden, da sie nicht von allein ausfallen und sich zwischen den Zahnreihen Speisereste ansammeln die nur schwer zu entfernen sind...
-Hirnfehlbildungen
Es sind
vielfältige Hirnanomalien bekannt.
1.Lissenzephalie:
bedeutet
ein Fehlen der Gyrierung (Hirnwindungen) des Gehirns. Im Klartext ist das Gehirn
glatt, es sieht aus wie ein Apfel und nicht wie eine Walnuss. Man unterscheidet
hier verschieden schwere Formen: die Hirnwindungen können komplett fehlen
(Agyrie), sie können nur verkleinert sein (Mikrogyrie), sie können allerdings
auch vergrößert sein (Makrogyrie). Eine ebenfalls mögliche Form ist die
Pachygyrie: hier ist die Gyrierung reduziert, die Hirnwindungen aber
verdickt/vergröbert.
Auswirkungen
der Lissenzephalie können sein
- Krämpfe/epileptische
Anfälle,
- Seh- und
Hörbehinderungen,
- Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
- Schwere geistige Behinderung, teilweise auf dem Niveau eines Babys
- Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
- Atembeschwerde, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
- Je nach
Ausprägung können Lissenzephalien nach wenigen Lebensmonaten bis Lebensjahren
zum Tod des Kindes führen - Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
- Atembeschwerde, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
AKTUALISIERUNG: Nach seiner Geburt zeigte Jonathan eine vollständige Lissenzephalie, sein Gehirn war komplett glatt. Im Herbst 2019 wurden bei einem MRT Hirnwindungen in Jonathans Gehirn sichtbar. Es ist deutlich weniger Gyrierung vorhanden als bei einem gesunden Menschen und die vorhandenen Hirnwindungen sind auch sehr dick - aber sie sind vorhanden:
2. Unterentwickelter Frontallappen:
Der
Frontallappen ist Teil des Gehirns und sitzt laienhaft ausgedrückt hinter der
Stirn und im vorderen, oberen Kopfbereich.
Er erfüllt motorische Funktionen, d.h. er
steuert und kontrolliert alle unsere Bewegungen.
Außerdem gilt er allgemein als Sitz der individuellen Persönlichkeit und
des Sozialverhaltens. Der
Frontallappen ist also auch zuständig für das Ausführen situationsgerechter
Handlungen.
Auswirkungen
der Unterentwicklung können sein:
-fehlende
Koordination der Gliedmaßen (was Fortbewegung und Nahrungsaufnahme
sowie vieles andere unmöglich macht)
-fehlendes
Sozialverhalten (wenig bis keine Äußerung von Emotionen, aber auch
ungenügende/gar keine Berücksichtigung von Handlungskonsequenzen)
-verminderte
Selbstkontrolle und erhöhte Impulsivität (kann zu selbst zugefügten Verletzungen
führen)
-Antriebsstörungen
3.Corpus-Callosum-Agenesie (Balkenagenesie)
Das
Corpus-Callosum, auch „Balken“ genannt, besteht beim Menschen aus circa 250
Millionen Nervenfasern und verbindet die rechte und linke Hirnhälfte. Der Balken
dient dem Informationsaustausch und der Koordination zwischen den beiden
Hirnhälften, die jede unterschiedliche Aufgaben in der Informationsverarbeitung
haben.
Agenesie
bedeutet dass der Balken entweder komplett fehlt oder stark unterentwickelt
ist.
Zwar
tritt dieses Phänomen auch spontan auf, in der Regel jedoch bei Menschen mit
Chromosomenanomalien. Wie stark die Auswirkungen sind, liegt maßgeblich daran
ob diese Fehlbildung allein oder als Bestandteil einer anderen Grunderkrankung auftritt.
Auswirkungen
können sein:
-epileptische
Anfälle
-Störungen
bei der Thermoregulierung (die Kinder können ihre Körpertemperatur nicht
adäquat steuern und „überhitzen“ oder „unterkühlen“)
-Ataxie
(Störungen der Bewegungskoordination)
-schwere
körperliche Behinderung
-schwere
kognitive (Wahrnehmung) Behinderung
4.Zysten
im Gehirn
Jonathan
hat „multiple Zysten“ im Gehirn, das bedeutet: er hat mehr als 8 Stück.
Zudem hat
er zwei verschiedene Arten von Zysten:
-Interhemisphärische
Zysten
(eine Erklärung
hierzu wird zu gegebener Zeit noch ergänzt)
-Plexuszysten
Diese sind
meistens harmlos: das Gehirn enthält in seinem Inneren vier Kammern (die
Hirnventrikel), in denen das Hirnwasser gebildet wird. Bei Plexuszysten handelt
es sich um mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume im Gehirn.
Allerdings
ist bekannt das Plexuszysten in Verbindung mit Gendefekten auftreten - speziell
bei Trisomie 18. (…und vielleicht auch bei Formen von Primordialem
Kleinwuchs wie MOPD?)
Die Größe
einer einzelnen Plexuszyste beträgt normalerweise zwischen 0,3 und 2mm – die größte
Plexuszyste bei Jonathan beträgt nach unserem letzten Kenntnisstand 6,7mm.
Eine
Erklärung warum bei ihm diese Zysten so überproportional groß sind könnte in
folgendem Punkt liegen:
5.
Erweiterte äußere Liquorräume
Ganz
laienhaft ausgedrückt ist der äußere Liquorraum ein Hohlraum im hinteren
Bereich des Kopfes, dort wo Gehirn und Rückenmark verbunden sind. In diesem
Hohlraum zirkuliert die Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit.
Bei
Jonathan ist dieser Hohlraum viel zu groß. Was zum einen bedeutet, dass
-sich zu
viel Hirnwasser in seinem Kopf befindet (und das könnte der Grund für die
extrem großen Zysten sein?), und zum anderen
-das sein
Gehirn nicht den kompletten Kopf ausfüllt, der ja ohnehin schon zu klein ist.
(AKTUALISIERUNG: im Herbst 2019 wurden bei einem MRT gar keine Zysten in Jonathans Gehirn mehr festgestellt.)
....dieser Reiter befindet sich noch im Aufbau! Weitere Informationen folgen nach und nach....
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