Medizinische Infos

MOPD Typ 1 ist nicht sehr verbreitet und deswegen gibt es im Internet nicht viele Informationen über diese Krankheit.

Meine allererste Idee war es nicht einen Blog zu schreiben, sondern eine Sammlung aller medizinischen Aspekte zu veröffentlichen um interessierten Menschen -und auch Medizinern- eine Plattform zu geben auf der Informationen gebündelt werden. Und diese Idee…möchte ich nun verwirklichen!! 8o))

Stück für Stück werde ich diesen Reiter mit Informationen füllen:
Beschreibungen zum besonderen Aussehen dieser Kinder, zu den Organfehlbildungen oder –disfunktionen, zu den Knochenfehlbildungen und vielem mehr.

Ich möchte noch erwähnen das alle Aspekte die ich hier zur Sprache bringe bei MOPD Typ 1 auftreten KÖNNEN. Nicht jedes Kind das an diesem Gendefekt erkrankt ist bringt ALLE Aspekte mit: das eine hat eher Probleme mit dem Gehirn, das andere mit den Organen usw.
Außerdem bedeuten die Aspekte für sich allein genommen nicht zwingend, das ein Kind das sie hat auch an MOPD Typ 1 erkrankt sein muss. Das Feld der Gendefekte und der Genanalyse ist unwahrscheinlich groß und differenziert.

Die Informationen werden thematisch gebündelt, so das man (hoffentlich!) auf einen Blick das findet was einen interessiert.


Kopf

-Microcephalus (extrem kleiner Kopf)
Jonathans KU lag bei der Geburt in der 28. SSW bei 20cm.
Mit 2 ½ Jahren hat er 34cm KU.

-extrem spärlicher Haarwuchs
Das Haar ist extrem dünn. Es fällt auf das der Haarwuchs erst sehr weit oben über einer hohen Stirn beginnt und auch schon weit über dem Nackenbereich wieder endet.

-pigmentloses Haar
Bedeutet: das Haar scheint hellblond, ist aber farblos. Dieser Aspekt erstreckt sich auf Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern.

-prominente Nase
Die Nase scheint in dem kleinen Gesicht sehr groß. Oftmals ist der Nasenrücken sehr breit und flach. Die Nasenspitze ist nach unten gerichtet.

-prominente Augen mit Neigung zum Buphthalmus
Unter Buphthalmus versteht man die krankhafte Vergrößerung des Augapfels. Diese wird ausgelöst durch einen zu hohen Augeninnendruck und tritt im Zusammenhang mit einem Glaukom (Grünem Star) auf.
Diese „großen Augen“ haben noch weitere Auswirkungen wie Augentränen, Lichtempfindlichkeit und Kurzsichtigkeit.

-tiefsitzende Ohren
..ohne weitere bekannte Fehlbildungen

-schmaler Kiefer (Micrognathia)
Der Unterkiefer ist schmal, das Kinn wirkt spitz und winzig.

-Zähne
...sehr kleine Zähne...
...Zahnlücken zwischen den einzelnen Zähnen...
...zu wenig bis gar kein Zahnschmelz vorhanden, was häufig dazu führt das die Zähne schon unter der kleinsten Belastung abbrechen oder verstärkt zu Karies neigen. 

Ø  Unter Umständen kann das Überziehen der einzelnen Zähne mit einer Art künstlichem Zahnschmelz helfen. Wir haben dieses Vorgehen für den Zeitpunkt ins Auge gefasst wenn die bleibenden Zähne vorhanden sind, denn diese Behandlung sollte bei Kindern unter Vollnarkose erfolgen. 

...von mehreren Kindern liegen mir Berichte und/oder Fotos vor, die zeigen: die bleibenden Zähne wachsen im Frontbereich in ZWEITER REIHE HINTER den Milchzähnen heraus. In den meisten Fällen müssen die Milchzähne vom Zahnarzt gezogen werden, da sie nicht von allein ausfallen und sich zwischen den Zahnreihen Speisereste ansammeln die nur schwer zu entfernen sind... 



-Hirnfehlbildungen
Es sind vielfältige Hirnanomalien bekannt.

1.Lissenzephalie:
bedeutet ein Fehlen der Gyrierung (Hirnwindungen) des Gehirns. Im Klartext ist das Gehirn glatt, es sieht aus wie ein Apfel und nicht wie eine Walnuss. Man unterscheidet hier verschieden schwere Formen: die Hirnwindungen können komplett fehlen (Agyrie), sie können nur verkleinert sein (Mikrogyrie), sie können allerdings auch vergrößert sein (Makrogyrie). Eine ebenfalls mögliche Form ist die Pachygyrie: hier ist die Gyrierung reduziert, die Hirnwindungen aber verdickt/vergröbert.

Auswirkungen der Lissenzephalie können sein
- Krämpfe/epileptische Anfälle,
- Seh- und Hörbehinderungen,
- Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
- Schwere geistige Behinderung, teilweise auf dem Niveau eines Babys
- Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
- Atembeschwerde, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
- Je nach Ausprägung können Lissenzephalien nach wenigen Lebensmonaten bis Lebensjahren zum Tod des Kindes führen 


2. Unterentwickelter Frontallappen:
Der Frontallappen ist Teil des Gehirns und sitzt laienhaft ausgedrückt hinter der Stirn und im vorderen, oberen Kopfbereich.
Er erfüllt motorische Funktionen, d.h. er steuert und kontrolliert alle unsere Bewegungen.
Außerdem gilt er allgemein als Sitz der individuellen Persönlichkeit und des Sozialverhaltens. Der Frontallappen ist also auch zuständig für das Ausführen situationsgerechter Handlungen.


Auswirkungen der Unterentwicklung können sein:
-fehlende Koordination der Gliedmaßen (was Fortbewegung und Nahrungsaufnahme sowie vieles andere unmöglich macht)
-fehlendes Sozialverhalten (wenig bis keine Äußerung von Emotionen, aber auch ungenügende/gar keine Berücksichtigung von Handlungskonsequenzen)
-verminderte Selbstkontrolle und erhöhte Impulsivität (kann zu selbst zugefügten Verletzungen führen)
-Antriebsstörungen


3.Corpus-Callosum-Agenesie (Balkenagenesie)
Das Corpus-Callosum, auch „Balken“ genannt, besteht beim Menschen aus circa 250 Millionen Nervenfasern und verbindet die rechte und linke Hirnhälfte. Der Balken dient dem Informationsaustausch und der Koordination zwischen den beiden Hirnhälften, die jede unterschiedliche Aufgaben in der Informationsverarbeitung haben.
Agenesie bedeutet dass der Balken entweder komplett fehlt oder stark unterentwickelt ist.
Zwar tritt dieses Phänomen auch spontan auf, in der Regel jedoch bei Menschen mit Chromosomenanomalien. Wie stark die Auswirkungen sind, liegt maßgeblich daran ob diese Fehlbildung allein oder als Bestandteil einer anderen Grunderkrankung auftritt.


Auswirkungen können sein:
-epileptische Anfälle
-Störungen bei der Thermoregulierung (die Kinder können ihre Körpertemperatur nicht adäquat steuern und „überhitzen“ oder „unterkühlen“)
-Ataxie (Störungen der Bewegungskoordination)
-schwere körperliche Behinderung
-schwere kognitive (Wahrnehmung) Behinderung



4.Zysten im Gehirn
Jonathan hat „multiple Zysten“ im Gehirn, das bedeutet: er hat mehr als 8 Stück.
Zudem hat er zwei verschiedene Arten von Zysten:

-Interhemisphärische Zysten
(eine Erklärung hierzu wird zu gegebener Zeit noch ergänzt)

-Plexuszysten
Diese sind meistens harmlos: das Gehirn enthält in seinem Inneren vier Kammern (die Hirnventrikel), in denen das Hirnwasser gebildet wird. Bei Plexuszysten handelt es sich um mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume im Gehirn.

Allerdings ist bekannt das Plexuszysten in Verbindung mit Gendefekten auftreten - speziell bei Trisomie 18. (…und vielleicht auch bei Formen von Primordialem Kleinwuchs wie MOPD?)

Die Größe einer einzelnen Plexuszyste beträgt normalerweise zwischen 0,3 und 2mm – die größte Plexuszyste bei Jonathan beträgt nach unserem letzten Kenntnisstand 6,7mm.
Eine Erklärung warum bei ihm diese Zysten so überproportional groß sind könnte in folgendem Punkt liegen:  



5. Erweiterte äußere Liquorräume
Ganz laienhaft ausgedrückt ist der äußere Liquorraum ein Hohlraum im hinteren Bereich des Kopfes, dort wo Gehirn und Rückenmark verbunden sind. In diesem Hohlraum zirkuliert die Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit.

Bei Jonathan ist dieser Hohlraum viel zu groß. Was zum einen bedeutet, dass
-sich zu viel Hirnwasser in seinem Kopf befindet (und das könnte der Grund für die extrem großen Zysten sein?), und zum anderen

-das sein Gehirn nicht den kompletten Kopf ausfüllt, der ja ohnehin schon zu klein ist. 








....dieser Reiter befindet sich noch im Aufbau! Weitere Informationen folgen nach und nach....



Ein Hinweis in eigener Sache: 
Alle Texte und Bilder auf dieser Seite unterliegen dem URHEBERRECHT. 
Jegliche Veröffentlichung an anderer Stelle muss deswegen zwingend mit Quellenhinweis gekennzeichnet werden. Sollten widerrechtlich Auszüge oder Bilder veröffentlich werden behalte ich mir rechtliche Schritte vor.