Orthopäde

Zum Krankheitsbild MOPD Typ 1 gehören Osteodysplasien (fehlgebildete Knochen):

-verkürzte Oberarm- und Oberschenkelknochen

-oftmals ein Rippenbogen pro Seite zu wenig

-X-Beine

-flache Hüftpfannen (auch bekannt als Hüftdysplasie)

Einiges traf auf unseren Sohn zu:

Die verkürzten Knochen an Armen und Beinen konnte man bei Jonathan sehr deutlich sehen. Sein Oberarm war nur etwa halb so lang wie der Unterarm – die Oberschenkel waren zu diesem Zeitpunkt eigentlich fast gar nicht zu sehen.

Die Rippenbögen waren aber in der korrekten Anzahl vorhanden, das hatte man beim Röntgen festgestellt.

Auch sehen konnte man das Jonathan X-Beine hatte. Die Unterschenkel standen wirklich extrem nach außen. Ich habe noch nie in meinem ganzen Leben gesehen das die Unterschenkel in solch einem Winkel zum Oberschenkel stehen können ohne gebrochen zu sein!

Schon in seiner Klinikzeit war  Jonathan von einer Orthopädin mittels Ultraschall untersucht worden. Bei dieser Untersuchung waren Hüftdysplasien auf beiden Seiten festgestellt worden.

Für mich war dieser letzte Punkt nicht „schlimm“: ich selber habe eine Dysplasie an der linken Hüfte und weiß das man damit gut zurecht kommt. Zwar kann man nicht alle Bewegungen schmerzfrei ausführen und zum Beispiel keinen Leistungssport betreiben – aber das schied bei Jonathan ja sowieso aus.

Insofern war der Termin bei der Orthopädin nicht beängstigend. Wir haben bei der Ärztin einen Termin gemacht die Jonathan schon zu Krankenhauszeiten untersucht hatte. Sie war uns persönlich noch nicht bekannt, doch da sie unseren Sohn schon kannte fanden wir das sinnvoll.

Viele neue Erkenntnisse gab es nicht: Jonathan hatte eine beidseitige Hüftdysplasie, das wussten wir ja schon. Was neu war: seine Hüftköpfe standen ein wenig „von hinten“ ins Becken und nicht von der Seite. Das sei erstmal nicht besorgniserregend, aber wir sollten es regelmäßig beobachten. Zudem mussten auch die X-Beine beobachtet werden und in naher Zukunft abgewogen werden ob Therapien und/oder andere Maßnahmen (wie Schienen oder auch eine OP) sinnvoll sein würden.

Also wurde ein Kontrolltermin 6 Monate später vereinbart.

Augenarzt

Wenn ich mich an diesen ersten Termin beim Augenarzt erinnere bekomme ich immer noch WUT – unbändige WUT!

Zuerst einmal habe ich bei meinem Augenarzt angerufen und kurz erläutert worum es mir geht:

Ich brauchte bei Jonathan eine Kontrolle des Augeninnendrucks und eine Kontrolle der Netzhaut (denn diese war, was typisch bei Frühchen ist!, zeitweise nicht richtig durchblutet gewesen, wodurch die Gefahr einer Netzhautablösung besteht. Bei unserer Entlassung war die Durchblutung ok, aber Kontrolle schadet ja nicht!).

Ein Problem bei dieser ambulanten Kontrolle jetzt war seine geringe Körpergröße: die meisten „Geräte“ die ein Augenarzt für die Untersuchungen verwendet sind einfach zu groß. Ein weiteres Problem war das er im Krankenhaus auf die Pupillenerweiternden Augentropfen fast immer mit einem Herzfrequenzabfall reagiert hatte.

Mein Augenarzt teilte mir also mit das er leider nicht in der Lage sei die Untersuchungen durchzuführen. Ich bekam aber eine Telefonnummer von einem Augenärztlichen Zentrum das auf Frühchen und Babys spezialisiert und entsprechend ausgestattet sei. Dieses Zentrum befindet sich in derselben Stadt in der Jonathan zur Welt kam – also ca 80km von uns entfernt.

Ich habe dort angerufen und IM DETAIL geschildert wo die Problematik liegt: Jonathan ist sehr klein und reagiert stark auf die Augentropfen. Ob man die Untersuchung trotzdem dort durchführen könne??? Das wurde mir zugesichert. Also habe ich einen Termin vereinbart.

Dieser Termin bedeutete für uns Stress: es war das erste Mal das wir eine so lange Strecke zu einem Termin mit Jonathan fahren mussten. Also wirklich rechtzeitig losfahren und nichts vergessen: Medikamente, Essen, Wechselwäsche, Entlassungsunterlagen, Kinderwagen…ich war patschnass geschwitzt!! Dann war die Praxis mitten in der Stadt, Parkplätze rar – wir waren leider doch etwas spät dran (hatten den Berufsverkehr unterschätzt) und mussten noch ein ganzes Stück laufen…ich kam quasi hechelnd beim Augenarzt an.

Dann warteten wir erstmal. Widerstrebend und mit komischen Blicken bedacht hatte man uns einen Platz in einer Ecke des Flurs zugewiesen, denn wir hatten gesagt das wir aufgrund von Jonathans Immunsystems nicht im Wartezimmer sitzen wollten.

Die Ärztin holte uns dann in ihr Sprechzimmer und fragte uns warum wir da seien – stand das nicht in der Akte??? Wir haben also alles von GANZ vorne erzählt. Und als wir fertig waren hat sie uns gesagt…dass sie Jonathan leider nicht untersuchen kann weil sie ihn dafür in Narkose legen müsste. Ein SO EXTREM KLEINES Baby könne sie nicht ohne Sedierung untersuchen, das wäre zu riskant wenn er zuckt oder sich wehrt. Außerdem machten ihr die Herzfrequenzabfälle Sorgen: wenn er dann kollabieren sollte – in ihrer Praxis??? Wir sollten uns doch lieber an das Krankenhaus wenden in dem er zur Welt gekommen sei, vielleicht könnten die die Untersuchungen durchführen!

Ich kann gar nicht sagen wie wütend ich in diesem Moment war und das habe ich auch zum Ausdruck gebracht! Ich hatte diese Punkte am Telefon bei der Terminvereinbarung genannt und TROTZDEM hatte man mich hierher bestellt und mir versichert dass es KEIN Problem sei. Wirklich: ich finde das war eine UNVERSCHÄMTHEIT!!! Schlussendlich war der Termin völlig sinn- und nutzlos!! Der ganze Stress, der Zeitaufwand: für nichts und wieder nichts! Wir waren kein Stück weiter als vorher.

Kardiologe

Die Stationsärztin die uns über den ganzen Zeitraum betreut und dann auch entlassen hatte wollte uns helfen unsere Liste abzuarbeiten: und hatte für Jonathan einen Termin in der Kardiologie vereinbart. Da wir zu diesem Termin an „unserer“ Klinik vorbei und noch ein Stück weiter fahren mussten dachte sie sich (damit wir Benzin sparen) wäre es doch sinnvoll wenn wir auf dem Rückweg den anstehenden Termin in der Tagesklinik zur Blutentnahme wahrnehmen würden. An und für sich war das ein toller und richtiger Gedanke: zwei Termine an einem Tag und nur ein Weg…aber leider hat sie diese Termine ausgerechnet für den Geburtstag meines Mannes vereinbart. 8o(( Sein erster Geburtstag als Vater konnte somit nicht wirklich gefeiert werden. Aber: alle Eltern kennen das – die Kinder gehen vor. Und so sind wir frühmorgens aufgebrochen Richtung Kardiologie.

Die Schwestern dort waren alle total nett und freundlich. Wir haben uns direkt wohl gefühlt. Nach wiegen und messen wurde der Blutdruck ermittelt und die Sauerstoffsättigung kontrolliert. Die Werte waren alle super, wir atmeten schon mal auf. Denn ganz ehrlich: ich hatte schon seit wir in der Klinik eingetroffen waren eine panische Angst das irgendetwas nicht stimmen könnte und die Ärzte Jonathan stationär behandeln wollten.

Diese Angst wurde mir aber genommen als unser Kardiologe die Untersuchungen durchgeführt hatte: es war alles in Ordnung - die Blutdruckwerte waren in einem guten Bereich, das Medikament schien also zu wirken. Eine Herzkammer war noch deutlich größer als die andere, doch der Blutfluss war in Ordnung: wir sollten in einem halben Jahr wieder kommen um das kontrollieren zu lassen.

Und noch etwas anderes als Erleichterung haben wir aus diesem Termin mitgenommen:

Wir sollten dem Arzt erzählen welche Medikamente Jonathan nimmt und in welcher Dosierung. Wir kamen ganz schön ins Stocken dabei! Denn es ist eine Sache zu Hause die entsprechenden Flaschen zu greifen und die Medikamente aufzuziehen - oder sie zu benennen! Grade auch wenn es um die Prozentzahl des Wirkstoffs in 100ml geht! Wir haben alles zusammen bekommen und der Arzt konnte es notieren, aber es hat gedauert. Und dann hat er zu uns gesagt: „Bei einer solchen Krankheit müssen Sie alles in Sekundenbruchteilen benennen können, das kann irgendwann über Leben und Tod entscheiden! Man muss sie nachts wecken können und Sie müssen trotzdem alles sofort parat haben!“

Mir wurde bewusst wie Recht er damit hatte! Bisher war es nicht nötig gewesen das wir das alles detailliert wussten, im Krankenhaus waren immer Ärzte und Schwestern bei uns gewesen. Aber jetzt waren wir allein verantwortlich. Also haben mein Mann und ich „Medikamente geübt“ und uns immer wieder gegenseitig abgefragt bis es saß. Ich hatte aber ständig Angst davor dass ich in einer Notsituation -wenn ich unter Stress stünde- alles vergessen könnte. Also habe ich jede einzelne Medikamentenverpackung und die dazugehörige PZN (eine Art Bestellnummer für den Apotheker, ist auf jeder Verpackung vermerkt) kopiert. 8o)) Quasi Trick 17 für Faule! Die Zettel trage ich immer in meiner Handtasche bei mir und könnte sie im Notfall einfach vorzeigen. Das beruhigt mich sehr und ich empfehle es deswegen allen Eltern von Kindern mit lebenswichtigen Medikamenten.

Tagesklinik

Auf dem Rückweg vom Kardiologen sind wir also in „unsere“ Klinik gefahren wo wir einen Termin zur Blutentnahme hatten, und zwar bei unserer Humangenetikerin.

Es war ein ganz merkwürdiges Gefühl durch die Türen dieser Klinik zu gehen – denn wir gingen ja wieder HINEIN!! Und schon wieder war da bei mir diese Angst dass die Ärzte irgendetwas feststellen könnten was sie dazu bringen würde Jonathan stationär aufzunehmen. Mein Herz pochte, ich hatte einen Kloß im Hals und schwitzte. Aber gut: da musste ich jetzt eben durch!

Wir meldeten uns also an und eine Schwester kam zu uns um Größe, Gewicht und Blutdruck zu erfragen. Fast das Erste was sie sagte war: „Oje, hat er sich die Magensonde gezogen? Wollen Sie gleich mal mitkommen, dann legen wir eine Neue?“ Mein Mann und ich haben gelacht und ihr erklärt dass wir die Sonde nicht mehr brauchen, weil er seine Medikamente oral bekommt und das auch gut klappt. Wir ernteten einen merkwürdigen Blick und haben uns gefragt warum sie sich nicht mit uns freut?? Doch wir haben uns weiter keine Gedanken darüber gemacht.

Dann wurden wir von unserer Humangenetikerin abgeholt. Ich habe mich wirklich sehr gefreut sie wiederzusehen! Für mich war und ist sie ein sehr wichtiger Mensch: zum einen konnte sie uns sehr viel über die Krankheit MOPD Typ 1 erzählen – sie kennt ein paar Kinder die daran leiden, oder gelitten haben. Zum anderen ist sie ein so positiver Mensch: sie hat uns von Anfang an bestärkt das wir das Leben mit Jonathan trotz seiner Behinderung meistern können und werden. Ich weiß wirklich nicht ob ich heute da wäre wo ich bin wenn ich sie nicht an meiner Seite hätte!

VIELEN DANK AN DIESER STELLE AN SIE!!! SIE SIND IMMER FÜR UNS DA WENN WIR FRAGEN HABEN UND NEHMEN SICH SEHR VIEL ZEIT. AUSSERDEM ERKLÄREN SIE UNS ALLES IMMER SO ABSOLUT UNAUFGEREGT UND DOCH REALISTISCH. SIE HABEN GROSSEN ANTEIL DARAN DAS ICH DIESE SITUATION SO MEISTERE WIE ICH ES TUE.

So…aber wieder zurück zu unserem Termin! 8o)

Wir gingen also zusammen in das Büro unserer Humangenetikerin und sie untersuchte Jonathan: seine Reflexe, seine Fontanelle, seinen Leistenbruch. Dann nahm sie ihm Blut ab, die Ergebnisse kamen noch während des Termins: alles war in Ordnung – er war nicht „sauer“! Ich war total erleichtert! Wir machten also alles richtig mit der oralen Medikamentengabe (ein bisschen Bedenken hatte ich ja schon gehabt).

Ja, da sind wir beim Thema! Die fehlende Magensonde. Man erklärte uns das diese nicht NUR wegen der Medikamente gelegen hatte….die Ärzte hatten die Vermutung gehabt das Jonathan wegen seiner Hirnfehlbildungen nicht in der Lage sein würde seine benötigte Milchmenge komplett allein aufzunehmen. So das wir ihn sein Leben lang mit der Sonde würden ernähren müssen, bzw. die fehlende Menge sondieren müssten. Oooooookay! Das hatten wir nicht gewusst, ich war sehr geschockt! Das war doch wieder ein Punkt den die Ärzte uns nicht ehrlich erklärt hatten….

Aber: die Humangenetikerin war begeistert denn Jonathan hatte zugenommen in den letzten zwei Wochen. Nicht viel, aber das ist bei einem Kleinwüchsigen auch nicht zu erwarten. Also…völliger Schwachsinn! Mein Kind war in der Lage alles allein zu trinken was er brauchte!

(Man darf nicht immer auf die Ärzte hören…das kann ich ebenfalls allen Eltern nahelegen: verlasst euch auf euren Instinkt - dann ist es schon richtig!)

Der Punkt Magensonde war also abgehakt, wir würden mit der Nahrungsaufnahme weitermachen wie bisher.

Wir haben uns mit unserer Humangenetikerin noch ein wenig über die Krankheit unterhalten. Einiges hatte ich schon über das im Internet herausgefunden, doch hier gibt es leider nicht sooo viele medizinische Informationen weil die Krankheit zu unbekannt und teilweise auch unerforscht ist.

Dieser Gendefekt wird AUSSCHLIESSLICH autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: er kommt nur dann zum Ausbruch wenn BEIDE ELTERN ihn in sich tragen.

(Meinem Mann und mir wurde einige Monate später, als die Diagnose gesichert war, angeboten dass wir uns testen lassen könnten, uns würde dann Blut entnommen und untersucht. Doch wir haben uns dagegen entschieden: wir wussten doch schon das wir beide Träger sind – sonst wäre es ja bei Jonathan nicht „zum Ausbruch“ gekommen. Es schwarz auf weiß zu haben war für uns nicht wichtig, das ändert ja auch nichts.)

Weiterhin habe ich natürlich die Frage nach der Lebenserwartung erneut gestellt. Das ist eben DER PUNKT der mich bis heute am meisten beschäftigt!! Keiner möchte von Anfang an wissen dass er sein Kind überleben wird!!! Dafür bekommt man keine Kinder, oder??

Ich habe sehr interessante Dinge erfahren:

Die Lebenserwartung der MOPD-Kinder in Europa liegt etwas höher als im Rest der Welt.

Warum genau das so ist kann man nur vermuten: die Hygienestandarts sind besser…die medizinische Versorgung generell ist besser…vielleicht auch die Ernährung..und flächendeckender Impfschutz führt zu weniger „Epidemien“.

Betrachtet man die bekannten europäischen Fälle dieser Erkrankung dann dürfen wir auf 10 Jahre mit unserem Sohn hoffen. Aber natürlich gibt es dafür keine Garantie!! Es sind Durchschnittswerte die aus SEHR wenigen Kindern ermittelt wurden und jeder dieser Fälle war anders gelagert.

Was mich jetzt aber interessierte: wenn wir auf 10 JAHRE hoffen durften, wie kam es dann das im Internet nur von 9 MONATEN Lebenserwartung die Rede war???

Auch darauf bekam ich eine Antwort die mir Hoffnung machte:

Wie ich schon erklärt habe kommt MOPD Typ1 nur dann zum Ausbruch wenn BEIDE Eltern es haben. Weltweit sind bis heute 40 Fälle in 30 Familien bekannt, und die meisten Fälle sind bei den Amish in Ohio aufgetreten. Die Amish sind eine Religionsgemeinschaft die strenge Regeln befolgt: sie leben wie im 17 Jahrhundert, bleiben unter sich und heiraten auch nur untereinander. Oftmals ehelichen sich Cousin und Cousine. Dadurch wird der Grundstock gelegt für häufige Ausbrüche dieser Krankheit: der Genpool wird nicht richtig „durchgemischt“. Zum anderen verweigert diese Religionsgemeinschaft weitgehend die medizinische Betreuung da diese nicht mehr auf dem Stand des 17.Jahrhunderts ist. Und ein Kind wie unser Jonathan ist nicht in der Lage ohne medizinische Hilfe zu überleben…also: sterben die MOPD-Kinder der Amish innerhalb von wenigen Tagen oder Wochen. Und damit ziehen sie die durchschnittliche Lebenserwartung bei dieser Krankheit drastisch nach unten.

(Alle diese Aussagen sind begründet auf der Forschung zweier Ärzte die sich mit den MOPD-Fällen der Ohio-Amish beschäftigt und ihre Ergebnisse veröffentlicht haben.)

Diese Erklärungen verstand ich und war schon ziemlich erleichtert….10 Jahre sind nicht viel, keine Frage. Aber es waren eben trotzdem 10 JAHRE! Das war etwas worauf man hinarbeiten konnte…eine Hoffnung…ein Ziel…das hört sich doch anders an als „die meisten Patienten erreichen ihren 1.Geburtstag nicht“!

Ausschlaggebend für ein paar Jahre mehr würde aber natürlich sein weiterhin auf Jonathans Gesundheit zu achten. Infekte vermeiden so gut es geht. Darauf zu achten das er seine Medikamente bekam. Soweit die Aussagen der Ärzte.

Ich selbst habe dem einen weiteren Punkt hinzugefügt:

Ihn zum Kämpfen motivieren!!! An dieser Stelle bin ich extrem stolz zu sagen: Jonathan hat MEINEN Dickkopf! Er ist ein großer Kämpfer, wenn er sich etwas in den Kopf gesetzt hat dann schafft er das auch. Also müssen wir dafür sorgen DAS er kämpft!! Und dann wird er noch viel erreichen. 8o)