Da die Humangenetikerin die Vermutung MOPD Typ 1 geäußert hatte fingen mein Mann und ich an im Internet zu recherchieren, wir wollten genauer wissen was das für eine Krankheit war und was uns erwartet wenn sich der Verdacht bestätigt.

Grundsätzlich war diese Recherche ein Schock!! Neben diversen gesundheitlichen Problemen die mit diesem Gendefekt zwangsläufig einhergehen war die geringe Lebenserwartung das schlimmste für uns: nur 9 Monate im Durchschnitt!! Ich war am Boden zerstört…konnte keinen klaren Gedanken mehr fassen…war wie in Watte gepackt und nahm meine Umgebung nur durch einen Nebel wahr. GENAU DAS war doch der Grund warum ich kein behindertes Kind wollte!! Wieso passierte das nun also ausgerechnet MIR??? Wie sollte ich DAS Marvin beibringen??? Er hatte schon seinen Vater verloren, nun also auch noch seinen Bruder???

Drei Tage…drei Tage lang bin ich nicht in die Klinik gefahren. Habe mich zu Hause verkrochen, habe geweint…habe gehadert mit meinem Schicksal…hätte Jonathan gerne einfach „umgetauscht“…wollte ungeschehen machen was passiert ist, ihn verleugnen...(ich bin nicht stolz darauf, aber genauso war es nun mal!).

Ich habe in diesen Tagen nicht mit vielen Menschen geredet, aber die mit denen ich gesprochen habe sagten Dinge wie: „Das schaffst Du schon!! Du bist doch stark, hast schon ganz andere Situationen im Leben gemeistert! So schlimm ist ein behindertes Kind doch gar nicht…und wir sind auch immer für Dich da!“ (Sätze in dieser Art hatte ich auch von den Schwestern in der Klinik schon gehört nachdem wir erfahren hatten das Jonathan behindert sein wird: „Man wächst mit seinen Aufgaben und man lernt auch ein solches Kind zu lieben!! ….wenn es mal schwierig wird dann kann man sich Hilfe holen durch eine entsprechende Einrichtung, da kann man zur Not das Kind auch betreuen lassen.“)

…ich habe diese Sätze gehört und ich wußte daß sie gut gemeint waren. Das diese Menschen mir zeigen wollten das sie an meiner Seite stehen und mich unterstützen. Das sie mir Optionen aufzeigen sollten die ich TROTZDEM noch habe, das mein Leben trotz allem noch lebenswert und schön sein kann.  Aber…mir ging, wenn ich sowas hörte, immer nur durch den Kopf: „Woher willst Du das denn wissen??? Du kannst doch nicht in mich hineinblicken und weißt gar nicht wie schlimm diese Situation für MICH ist!! ICH bin diejenige die in Zukunft tagtäglich damit leben muß – nicht DU!!! Als Außenstehender hat man ja gut reden!!!“

Zu diesem Zeitpunkt war ich felsenfest davon überzeugt das ich dieser Situation NICHT gewachsen war!!! Ich würde mich NIEMALS damit arrangieren können ein behindertes Kind zu haben…NIEMALS!! Mein Leben würde so ganz anders sein als bisher..

Mein Mann hat mich dann wortwörtlich „in den Arsch getreten“. Er hat mir gesagt das ich genau ZWEI Möglichkeiten habe: entweder ich fahre in die Klinik und kümmere mich um Jonathan…oder wir geben ihn zur Adoption frei – aber dann müsse ICH die Papiere dafür besorgen. Nun ja…mein Mann weiß eben welche Worte ich brauche und mir wurde bewußt: mein Kind ist da und es LEBT!!!! Es ist nicht so wie ich es mir vorgestellt habe, es ist behindert und unser gemeinsamer Weg wird nicht leicht – aber es ATMET und es LEBT und es WILL AUCH LEBEN…es ist EGAL was ICH wollte oder was ICH mir vorgestellt habe, nicht ICH konnte entscheiden – die Situation ist jetzt wie sie ist und NIEMAND auf der Welt wird es mehr ändern können….also bin ich am nächsten Tag zu Jonathan gefahren…

Und von diesem Moment an habe ich mein Schicksal angenommen und begonnen ihn bedingungslos zu lieben!! 8o)))

(Ein Wort noch zu meinem Mann und seinem Umgang mit dieser Situation. Von Anbeginn der Schwangerschaft an hat er gesagt das er sein Kind annehmen wird wie auch immer es ist – ER brauche keine Vorsorgeuntersuchungen. Als dann feststand das der Kleine behindert sein wird hat mein Mann einen Satz zu mir gesagt der seitdem viele Menschen, vor allem einige Schwestern auf unserer Station!, zum Weinen gebracht hat: „Es ist mir egal wie er sein wird – und wenn er nur mit einem Hammer auf Holzklötzchen hauen kann und sonst nichts…dann setze ich mich eben dazu und hämmere auch auf Holzklötzchen!“ …ich habe heute noch den größten Respekt vor dieser seiner Einstellung. Rückblickend kann ich sagen: mein Mann hat die Situation wirklich bedingungslos angenommen und NIE, auch nur EINEN TAG, mit seinem Schicksal gehadert. Die Aussage mit der Adoption war NIEMALS ernst gemeint von ihm: er hat gewußt das er mich so dazu bewegen wird in die Klinik zu fahren und mich um Jonathan zu kümmern!)

Mich hat die Situation Demut gelehrt. Demut davor das ich ÜBERHAUPT NICHTS in meinem Leben selber entscheiden kann! Ich, die geglaubt hat das eine Fruchtwasseruntersuchung die 100%ige Möglichkeit ist eine Behinderung auszuschließen und mein Leben so zu leben wie ICH mir das vorstelle, wurde eines besseren belehrt: das alles wird an viel höherer Stelle entschieden. Ich kann nur versuchen das anzunehmen und das Beste daraus zu machen! Kopf hoch und nach vorne blicken!!! Rumjammern bringt nichts, es ändert sich dadurch NICHTS!!

Ein Satz den mein Sohn Marvin und ich uns nach dem Tod seines Vaters immer wieder gegenseitig gesagt haben wenn wir traurig waren („Das Leben ist kein Ponyhof!“) bekam nun wieder einen Platz in unserem Alltag. Wurde ein Ansporn für uns. Wurde ein Halt: wir fühlen als Familie alle das Gleiche, und zusammen schaffen wir das!!

Als mir das alles klar geworden war…habe ich mich erneut mit der Krankheit auseinandergesetzt. Denn auch wenn die Hoffnung noch vorhanden war das die Ärzte und die Humangenetikerin sich getäuscht hatten – tief in meinem Inneren wußte ich daß sie Recht hatten. Dafür mußte ich nur lesen was laut Internet die Anzeichen dieser Erkrankung waren:

-ein kleiner Kopf

-diverse Hirnfehlbildungen wie: fehlender Balken, multiple Zysten und fehlende Gyrierung des Gehirns

-kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen

-eine prominente (sprich: große und auffällige) Nase

-prominente Augen

-das Fehlen von Haaren und Augenbrauen

-zu kleine und zu dicke Hände und Füße: die Hände sehen aus wie kleine Maulwurfspfötchen (der Zeigefinger und der kleine Finger sind jeweils nach innen gebogen) und die Füße wie die der Comicfigur Pumuckl (ein sehr steiler Rist und eine zu ausgeprägte Ferse) 

-kurze und spitz zulaufende Finger mit sehr stark gebogenen Nägeln

-das fast permanente Runzeln der Stirn

All das traf auf Jonathan zu! Als ich dann auch noch auf ein Foto eines MOPD-Babys gestoßen bin…war ich mir absolut sicher. Dieses Baby war unserem Baby wie aus dem Gesicht geschnitten. Es war beängstigend und faszinierend zugleich. Wenn ich nicht gewußt hätte das das auf dem Foto nicht mein Sohn sein KANN – dann hätte ich es geglaubt.

Also suchten wir weiter nach Berichten, vor allen Dingen wollte ich andere Betroffene finden. Ich wollte REDEN! Mit anderen betroffenen Müttern, sie fragen wie für sie die Zeit war nachdem sie diese Diagnose bekommen hatten…wie das Leben mit einem solchen Kind ist…wie sie mit der Angst umgehen das jeder Tag der letzte Tag mit ihrem Baby sein kann.

Doch die Recherche gestaltete sich sehr schwierig: es gab kaum Internetseiten über MOPD TYP 1 und wenn, dann waren sie auf Englisch und legten nicht viel mehr als die oben genannten Fakten dar. Es gab keine Berichte von betroffenen Familien, es gab keine YouTube-Kanäle und keine Zeitungsberichte. Das mag einfach daran liegen das diese Krankheit das erste Mal vor über 200 Jahren in der Medizin beschrieben wurde und es seitdem WELTWEIT nur 40 Betroffene in 30 Familien gegeben hat. Es gibt also kaum Vergleichsfälle, viele Facetten dieser Krankheit sind schlichtweg unerforscht.

Dann fiel mir wieder ein was unsere Humangenetikerin gesagt hatte: sie hatte vor circa zwei Jahren ein Kind in der gleichen Klinik betreut das diese Krankheit auch hatte!!! Wenn dieses Kind also in der gleichen Klinik war…dann wohnte die Familie vielleicht auch nicht so weit weg??? Ich hatte richtiges Herzklopfen: vielleicht könnte ich bald mit einer anderen Mutter reden die mich VOLLKOMMEN verstehen würde?? Von der ich lernen könnte und mit der ich mich austauschen könnte wie mit niemandem sonst. Doch natürlich, der Datenschutz!…bekam ich im Krankenhaus keine Auskünfte über diese Familie. Ich habe dann meine Kontaktdaten aufgeschrieben und die Humangenetikerin gebeten diese an die betroffene Familie weiterzugeben damit SIE MICH kontaktieren könnten. Es sei mir ein großes Anliegen!! Und dann hieß es in dem Punkt: abwarten was passiert und ob sich jemand meldet….

Doch zunächst ging für uns die Zeit in der Kinderklinik weiter.

Jonathan machte uns Sorgen: bei Bluttests (die regelmäßig durchgeführt wurden) stellten die Ärzte fest das Jonathans Blut „sauer“ wurde – sprich: sein PH-Wert war nicht gut, er verlor Elektrolyte. Also bekam er oral täglich mehrere Male verschiedene Elektrolyte zugeführt – aber an seinem Blut änderte sich dadurch nur minimal etwas: er blieb „sauer“. Nun testete man seinen Urin und stellte fest daß er über diesen scheinbar unkontrolliert Elektrolyte ausschied. Die Ärzte hatten keine Ahnung warum das so war, sie vermuteten eine Stoffwechselstörung. Also wurden Tests veranlaßt – die jedoch ohne Ergebnis blieben, am Stoffwechsel lag es also nicht. Sollten es etwa die Nieren sein?? Die Ärzte wußten es nicht…

Da wir irgendetwas tun MUSSTEN und nicht einfach tatenlos herumsitzen konnten…und da wir im Gegensatz zu den Ärzten etwas mehr Zeit hatten im Internet zu surfen: haben wir das getan. Und sind tatsächlich auf einen interessanten Bericht aus England gestoßen! (Zum Glück sind sowohl mein Mann als auch ich des englischen mächtig sonst hätten wir nicht begriffen wie wichtig dieser Bericht für uns ist!) Darin erzählte eine Mutter von ihrer an MOPD Typ 1 erkrankten Tochter die zeitlebens unter einem unkontrollierten Elektrolytverlust gelitten habe!! Da dieses Mädchen scheinbar bisher die Einzige beschriebene MOPD-Patientin mit Elektrolytverlust war, haben die Ärzte einiges ausprobiert um ihr zu helfen – doch nichts hat gefruchtet. Schließlich wurde der Kleinen ein Port gelegt über den sie einmal wöchentlich in der Klinik per Infusion eine Elektrolytlösung erhalten hat. Sie wurde damit immerhin 7 Jahre alt!

Wir haben diesen Bericht ausgedruckt und unserer Stationsärztin gegeben, die zum Glück auch Englisch spricht. Sie hat sofort erkannt wie immens wichtig dieser Bericht für uns ist und sich mit einem Nephrologen (Nierenarzt) kurzgeschlossen. Kurze Zeit schwebte wohl auch bei uns der Gedanke an einen Port im Raum, doch zu diesem Zeitpunkt hatte Jonathan (wenn ich mich richtig erinnere!) noch keine 1,5 Kilogramm und dieser Eingriff wäre für ihn ungeheuer gefährlich gewesen. Aber zu unserem wahnsinnigen Glück hatte der Nephrologe dann eine Idee: es gebe ein Medikament das (laienhaft ausgedrückt) dazu führe das die Elektrolyte besser im Körper gespeichert würden, dieses Medikament sei in den USA auf dem Markt und könne für uns beschafft werden: es nennt sich CALCITRIOL. Und was soll ich sagen??? Es hat funktioniert!!! 8o))) Seit Jonathan dieses Medikament regelmäßig einmal am Tag bekommt kann sein Körper die Elektrolyte (die wir aber trotzdem weiterhin täglich oral verabreichen müssen) besser speichern. Leider habe ich bis heute keine Ahnung wie der Nephrologe heißt oder wo er arbeitet, aber an dieser Stelle sei Ihnen gesagt: VIELEN DANK!! Ich weiß nicht ob mein Sohn ohne Sie heute noch bei mir wäre!

Jetzt hatten wir dieses Problem aus der Welt geschafft und atmeten durch. Ich muß sagen: wirklich gravierende Probleme hatten wir mit Jonathan zu Klinikzeiten ansonsten nicht. Natürlich hatte er viele Probleme die Frühchen eben haben: er hat mehrere Bluttransfusionen gebraucht, er hatte eine beginnende Netzhautablösung in einem Auge, er hatte häufig Herzfrequenzabfälle, einen Leistenbruch, ein Foramen Ovale: ein Loch in der Herzscheidewand das sich bei ihm selbst geschlossen hat, konnte seine Körpertemperatur nicht halten und hatte zu Beginn Probleme seine benötigte Milchmenge selbstständig zu trinken (wir reden heute noch über den einstmaligen REKORD von 8ml die er selbstständig getrunken hat). Aber das ist alles typisch für Frühchen! Ansonsten konnten wir nicht klagen: es gab keine Hirnblutungen, keine Herzstillstände, keinen nekrotisierenden Darm – er war stabil und kämpfte sich Tag für Tag weiter ins Leben! 8o))

Natürlich hat er kaum zugenommen und ist auch fast nicht gewachsen: am 14.06.2015, mit circa 7 Wochen, hat er erst 1 Kilo auf die Waage gebracht und hatte etwas über 30cm Körperlänge.

Und das war ein Punkt über den ich mir Gedanken zu machen begann: das wir lange – SEHR LANGE- hier sein würden war mir klar! Aber normalerweise wurden die Babys erst mit 2,5 Kilo von der Frühchenstation entlassen. Wenn er also knapp 7 Wochen brauchte um 500g zuzunehmen – wie lange sollte es dann dauern bis er nochmal 1,5 Kilo zugelegt hätte und wir heim dürften???? Aber hier gab die Stationsärztin Entwarnung: natürlich müsse man bei uns andere Maßstäbe setzen als bei „normalen“ Frühchen. Auf das Gewicht werde bei Jonathan weniger Augenmerk gelegt „sonst sind Sie in zwei Jahren noch hier!“.

Allerdings müsse er für eine Entlassung nach Hause in der Lage sein seine Körpertemperatur alleine zu halten, seine Nahrung allein aufnehmen können, er dürfe keine Herzfrequenzabfälle mehr haben, seine Blutwerte müssten gut sein und….mein Mann und ich müssten in der Lage sein ihm Magensonden (durch die Nase) zu legen, zu ziehen und zu benutzen damit die Medikamentengabe auch sichergestellt sei.

Mittlerweile bekam er 3 verschiedene Elektrolyte und die jeweils 3x am Tag, zusätzlich das schon erwähnte Calcitriol, Vitamin D und Eisen. Manchmal wurde die Magensonde auch genutzt um ihm seine Milch zu „sondieren“, wenn er einfach zu müde und erschöpft war allein zu trinken.

Also…lernten mein Mann und ich eben Magensonden legen – an unserem eigenen Kind….einfach war es nicht, das soll hier mal gesagt sein! Jonathan hat natürlich geschrien und sich gewunden: angenehm war es für ihn mit Sicherheit auch nicht wenn jemand ohne Medizinische Vorkenntnis versucht einen Schlauch durch Nase und Rachen bis in den Magen zu schieben – zwischendurch auch mal „hängen bleibt“ und von vorne beginnen muß.  Natürlich hatten wir vor der Praxis theoretische Einweisungen: haben WUNDERSCHÖNE Schaubilder gemalt bekommen… (Der Betreffende wird jetzt wissen daß er gemeint ist!) Wurden aufgebaut das das gar nicht sooo schwierig sei und wir das schon schaffen würden – wir wollten ja schließlich auch heim mit unserem Kind! Aber Theorie und Praxis sind bekanntermaßen was ganz anderes…Während ich mit der Sonde „arbeitete“ war ich immer ruhig und habe versucht alles um mich herum auszublenden, gar nicht daran zu denken das das MEIN KIND ist….danach allerdings hat mein Herz geklopft, mein Mund war trocken und ich war PATSCHNASS geschwitzt! (Von unserem Lieblingspfleger wurde ich mal aufgezogen und gefragt: „Hast Du ein Wechsel-Shirt im Spind?“). Aber nach ein paar Wochen: ging auch das. Wir konnten nun Sonden legen, ziehen und benutzen, wenn man will schafft man eben alles – und ein weiterer Meilenstein auf dem Weg nach Hause war geschafft.

Jetzt stand: man glaubt es kaum! Die Entlassung an! Wir bekamen Rezepte – VIELE Rezepte! Für Spritzen, Sonden, Medikamente und Nahrung…und haben alles schon mal in der Apotheke bestellt. Die Fläschchen wurden ausgekocht, die Bettwäsche gewaschen, die Kleidung für Jonathan…..

…ja: was war eigentlich mit der Kleidung für Jonathan?? Der kleine Mann hatte nur knapp 37 cm…selbst wenn man im Geschäft Kleidung in Größe 42 FAND: sie war an Armen und Beinen viel zu lang, denn seine Oberarm- und Oberschenkelknochen waren ja verkürzt. Und dann waren diese Mini-Klamotten immer aus dickem Nikkistoff, wenn man das umkrempeln wollte hatte er einen Arm der dreimal so dick war wie normal! Also, was tun??? Nähen kann ich leider nicht und auch niemand den ich kenne. Letztendlich haben wir tatsächlich einen Anbieter von so kleiner Kleidung im Internet gefunden: Kleidung in Größe 38. 8o) Wir mussten es teuer bezahlen - aber wir hatten passende Kleidung!

Nun waren wir gerüstet und der Tag der Entlassung rückte näher! 8o)) Herzklopfen! Besonders bei Marvin: der hatte seinen Bruder bis dahin noch nie gespürt, berührt oder gerochen.

Auch für mich wurde es mittlerweile höchste Eisenbahn diese Station mit meinem Sohn zu verlassen. Ich glaube es waren jetzt knapp 4,5 Monate vergangen (auch wenn sich das hier im Blog alles so komprimiert und kurz anhört!). Und ich war am Ende der Belastbarkeit angekommen…Diese Zerreißprobe zwischen zu Hause (Marvin) und Klinik (Jonathan), die Gerüche und Geräusche in der Klinik, der SEHR begrenzte Bewegungsradius - den man einfach hat wenn das Kind an einer Sauerstoffüberwachung hängt, das Gefühl das man nicht selbst für das eigene Kind entscheiden darf sondern immer „Anweisungen“ von den Ärzten und Schwestern bekommt…und natürlich ganz stark auch das Gefühl das die Familie nicht komplett ist weil einer nie dabei ist…das alles wurde langsam zu viel für mich. Immer öfter habe ich die komplette Autofahrt von der Klinik nach Hause (immerhin knapp 80km) geweint…war unruhig und aufgedreht…bin durch die Wohnung getigert…habe keinen Schlaf gefunden… Die Gesamtsituation ist mir über den Kopf gewachsen, doch als ich hörte das ich mein Baby bald mitnehmen darf habe ich die letzten Kräfte mobilisiert und auf diesen Tag hingearbeitet!!!

Doch dann….wurde die Entlassung verschoben, denn es gab Probleme mit Jonathans Herz und seinem Blutdruck. Letzterer war zu hoch, bei ihm wurde mittlerweile mindestens dreimal am Tag Blutdruck gemessen. Beim Herzen war aufgefallen das eine Herzkammer deutlich größer war als die andere und bevor wir mit ihm nach Hause gehen durften sollte ein Kardiologe sich ein Bild machen.

Dieser kam einige Tage später spätabends, mein Mann war noch in der Klinik und konnte kurz mit ihm sprechen. Unsere Erinnerung ist in diesem Punkt ein wenig verschwommen, aber letztendlich hat Jonathan ein weiteres Medikament bekommen das seinen Blutdruck stabil halten sollte, wir sollten halbjährlich in die Kardiologie-Sprechstunde des Arztes zur Kontrolle kommen und: wir würden ein Blutdruckmessgerät benötigen um auch zu Hause regelmäßig kontrollieren zu können wie die Werte sich unter dem Einfluß des Medikaments veränderten. Das mußte natürlich bestellt werden und das: dauerte….